Tumor de nervio periférico: una localización poco habitual / Peripheral nerve tumor: an unusual location

Benign tumors of peripheral nerves called Schwannomas or neurilemomas, correspond to a rare pathology, represent 5% of all tumors of the upper extremity, and affects, mainly, the ulnar nerve. The incidence of Schwannoma in the literature for the radial nerve is not clearly established given the infrequency of its presentation, there are only reports of isolated cases The following publication presents the case of a male patient with a radial nerve schwannoma. Clinically, presents increased painful volume on palpation, well delimited, of soft consistency in the distal third of the right arm of 3 years of evolution, without history of previous trauma, without irradiation, or paresthesia, with preservation of motor and sensory function of radial, median and ulnar nerve. Considering that the involvement of the radial nerve is very low frequency, a review is carried out in PubMed, in the last 10 years, there are only 9 studies, grouped in case reports and imaging studies for diagnosis.

Tumor benigno de la vaina neural en rodilla. Reporte de caso y revisión bibliográfica / Knee neural sheath benign tumor. Case report and bibliographic revision

El schwannoma es el tumor benigno de nervio periférico más frecuente. Su presencia en los nervios de miembros inferiores es excepcional, donde representan el 1% de todos los schwannomas. Presentamos el caso de una mujer de treinta y un años que consulta por dolor en la cara anterior de la rodilla derecha, donde se palpa una masa blanda, dolorosa, de 1 cm aproximadamente y dolor en interlínea externa con signo de McMurray positivo. La RM evidenció una estructura ovoidea de señal quística, superficial al retináculo medial en su tercio proximal, de 10 × 8 × 8 mm y lesión del menisco externo en su tercio medio. Se realizó tratamiento artroscópico de la lesión meniscal externa y por vía abierta la exéresis marginal quirúrgica del tumor de partes blandas, con diagnóstico histopatológico de schwannoma. Los schwannomas de nervio periférico, aunque sean una entidad poco frecuente, deben considerarse en el diagnóstico diferencial de las masas dolorosas de la rodilla. Su tratamiento es la exéresis quirúrgica

Schwannoma is the most common benign peripheral nerve tumor, its presence being exceptional in the nerves of the lower limbs, where it represents 1% of all schwannomas. We present the case of a thirty-one-year-old woman who consulted for anterior knee pain, where a soft, painful mass of approximately 1cm and pain on the lateral joint line was assessed. McMurray's sign was positive. MRI showed an ovoid structure with a cystic signal, superficial and proximal to the medial retinaculum, measuring 10 × 8 × 8 mm and a tear in the body and posterior horn of the lateral meniscus. Arthroscopic treatment for the lateral meniscus tear and open surgical marginal excision of the soft tissue tumor were performed, with pathological diagnosis of schwannoma. Peripheral nerve schwannomas, although a rare entity, should be considered in the differential diagnosis of painful knee masses, their treatment being surgical excision

Neurofibromatose tipo 1 com acometimento do nervo infraorbital: relato de caso / Neurofibromatosis type 1 with infraorbital nerve involvement: a case report

A neurofibromatose tipo 1 é uma doença autossômica dominante rara, com manifestações clínicas diversas. Sua apresentação mais marcante é a presença de neurofibromas (tumores da bainha neural) cutâneos ou internos, que também podem ocorrer de forma esporádica, associados a outras manifestações sistêmicas, como manchas café com leite e lesões oculares. Por serem tumores da bainha de mielina, os neurofibromas podem acometer diversos nervos periféricos, incluindo nervos da face. Apresentamos o caso de um paciente de 1 ano, portador de neurofibromatose tipo 1, com neurofibroma em nervo infraorbital direito, com o acesso proposto para tratamento cirúrgico que fornecesse ampla visualização e acesso a lesão, sem comprometimento estético importante, permitindo preservação de partes moles e adequado crescimento facial.

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a rare autosomal dominant disease with multiple clinical manifestations. Its most significant presentation is cutaneous or subcutaneous neurofibromas (myelin sheath tumors), which may be associated with other systemic manifestations such as caféau- lait spots and eye involvement. Neurofibromas can affect several peripheral nerves, including the facial nerves. This report presents a case of a 1-year-old patient with NF1 with right infraorbital nerve neurofibroma in which the proposed access for surgical treatment allowed adequate visualization of the tumor with good aesthetic results, preservation of the soft tissues, and normal facial growth.

Schwannoma lumbosacro gigante / Schwannome lombo-sacré géant / Giant lumbosacral schwannoma

Fundamento: el schwannoma espinal es un tumor de las vainas nerviosas y se comporta intradural y extramedular y provienen de las células embrionarias de la cresta neural de los nervios periféricos. Representan entre el 25 y el 30 por ciento de los tumores y afectan a adultos entre 40 y 60, son raros en niños y no hay predilección por el sexo. Objetivo: presentar un caso de schwannoma lumbosacro gigante que se diagnosticó en el Hospital Universitario Manuel Ascunce Domenech de Camagüey y recibió tratamiento quirúrgico en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía. Reporte de caso: paciente MB, de 38 años con antecedentes de salud con historia de dolor lumbosacro de dos años de evolución, intensificado en los últimos 8 meses que se irradiaba a miembros inferiores con parestesias y pérdida de la fuerza muscular. Además presentaba dificultad para la deambulación, constipación, incontinencia urinaria y eyaculación retardada. La tomografía axial computarizada informó un extenso proceso tumoral intrarraquídeo con crecimiento longitudinal anterior, posterior y lateral desde la cuarta vértebra lumbar hasta la tercera sacra (L4-S3), que producía lisis de la porción posterior de los cuerpos vertebrales, los pedículos y el borde anterior de S3 y la imagen de resonancia magnética reveló gran área ligeramente hipointensa en T1 e hiperintensa en T2, que ocupaba el canal vertebral desde L3 hasta la cuarta vertebra sacra (S4). La biopsia informó un tumor constituido por células de aspecto fusocelular dispuesto en fascículos compactos, otras áreas más laxas compuestas por células de citoplasma claro, abundantes vasos sanguíneos, compatible con un schwannoma, tumor benigno de las vainas nerviosas. Se remitió para tratamiento quirúrgico en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía con evolución favorable luego de la resección amplia e instrumentación. Conclusiones: el schwannoma lumbosacro es un reto para los cirujanos y la afectación sacra es rara. El diagnóstico anatomopatológico es fundamental y la cirugía es el tratamiento de elección, donde la resección completa del tumor es muy difícil en ocasiones debido a la posibilidad de lesionar estructuras nerviosas importantes. Se recomienda el seguimiento radiológico por el riesgo de recidivas(AU)

Background: The spinal schwannoma is a tumor of the nerve sheaths that presents in intradural and extramedular areas. It comes from the embryonic cells of the neural crest of the peripheral nerves. They represent 25-30 percent of tumors and it affects adults aging 40 and 60. It is rare in children and there is no sex difference. Objective: Present a case of giant lumbosacral schwannoma that was diagnosed at Manuel Ascunce Domenech University Hospital in Camagüey. This patient received surgical treatment at the National Institute of Neurology and Neurosurgery. Case report: 38-year-old white male patient with a history of lumbosacral pain of two years of evolution came to consultation. His pain intensified in the last 8 months, radiating to lower limbs with paresthesias and loss of muscle strength. In addition, he had constipation, urinary incontinence, difficulty at walking, and delayed ejaculation. Computed tomography revealed an extensive intrarectal tumor process with anterior, posterior and lateral longitudinal growth from the fourth lumbar vertebra to the third sacrum (L4-S3), which produced lysis of the posterior portion of the vertebral bodies, pedicles, and S3 anterior border. Magnetic resonance imaging revealed a large area slightly hypointense in T1 and hyperintense in T2, which occupied the vertebral canal from L3 to the fourth sacral vertebra (S4). The biopsy reported a tumor-like fusocellular cells arranged in compact fascicles, other more lax areas of clear cytoplasm cells, abundant blood vessels, compatible with a schwannoma, benign tumor of the nerve sheaths. The patient was referred for surgical treatment at the National Institute of Neurology and Neurosurgery with favorable evolution after extensive resection and instrumentation. Conclusions: Lumbosacral schwannoma is a challenge for surgeons. Sacral involvement is rare. Histopathologic diagnosis is fundamental and surgery is the treatment of choice, in which complete resection of the tumor is very difficult at times due to the possibility of injuring important nerve structures. Radiological follow-up is recommended for the risk of relapses(AU)

Fondement: Le schwannome rachidien est une tumeur de comportement intradural et extramédullaire des gaines nerveuses, provenant des cellules embryonnaires de la crête neurale des nerfs périphériques. Il représente 25 à 30 pourcent des tumeurs, touchant généralement les adultes âgés de 40 à 60 ans. Chez l'enfant, il est rare. Il touche les deux sexes en égal. Objectif: Présenter un cas de schwannome lombo-sacré géant diagnostiqué à l'hôpital universitaire "Manuel Ascunce Domenech", à Camagüey, et traité chirurgicalement à l'Institut national de neurologie et neurochirurgie, à La Havane. Rapport de cas: Patient, blanc, âgé de 38 ans, ayant une histoire de douleur lombo-sacrée de deux ans d'évolution, intensifiée dans ces huit derniers mois et irradiée aux membres inférieurs avec paresthésie et perte de la force musculaire. Il avait aussi des difficultés pour la marche, et souffrait de constipation, incontinence urinaire et éjaculation retardée. La tomographie axiale calculée par ordinateur a montré un large processus tumoral intrarachidien, avec une croissance longitudinale antérieure, postérieure et latérale depuis la quatrième vertèbre lombaire jusqu'à la troisième sacrée (L4-S3), produisant la lyse de la portion postérieure des corps vertébraux, des pédicules et du bord antérieur de S3, et l'imagerie par résonance magnétique a révélé une vaste zone légèrement hypointense en T1 et hyperintense en T2, occupant le canal vertébral depuis L3 jusqu'à la quatrième vertèbre sacrée (S4). La biopsie a indiqué une tumeur constituée de cellules d'aspect fusocellulaire disposées en fascicules compacts, d'autres zones plus détendues composées de cellules à cytoplasme clair, beaucoup de vaisseaux sanguins, évoquant un schwannome, c.-à-d., une tumeur bénigne des gaines nerveuses. Le patient a été renvoyé vers l'Institut national de neurologie et neurochirurgie pour un traitement chirurgical. Après une grande résection et appareillage, son évolution a été favorable. Conclusions: Le schwannome lombo-sacré constitue un défi pour les chirurgiens parce que cette affection est très rare. Son diagnostic anatomopathologique est essentiel. L'intervention chirurgicale est le traitement de choix, mais la résection complète de la tumeur est parfois très difficile due à la proximité de structures nerveuses importantes. Il est conseillé un suivi radiologique de risque de récidive(AU)

Tumor maligno de vaina de nervio periférico: reporte de caso / Malignant peripheral nerve sheath tumor: case report

Se presenta un caso de tumor sacro voluminoso con características de Tumor Maligno de Vaina de Nervio Periférico (MPNST) que tras una resección inicial y recidiva se reintervino y trató con radioterapia complementaria. Tras ocho años se ha observado una buena evolución.

A case of voluminous sacral tumor with Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor (MPNST) characteristics is reported, that after a first resection and later recurrence is reoperated and treated with complementary radiotherapy. After eight years a good evolution has been observed.

Complete removal of the spinal nerve sheath tumors. Surgical technics and results from a series of 30 patients / Remoção completa dos tumores da bainha dos nervos raquianos. Técnica cirúrgica e resultados de uma série de 30 pacientes

Objective: Observe whether a microsurgical gross total removal (GTR) of a spinal nerve sheath tumors (SNSTs) is safe and decreases the tumor recurrence. Method: We identify 30 patients with 44 SNSTs. Results: We operated upon 15 males and 15 females patients; mean age 40 years. GTR was achieved in 29 (96.6%) instances. Surgical mortality was 3.3% and the recurrence rate was 3.3%. The median follow-up time was 6.2 years. Conclusion: The surgical approach used in this group of patients afford that the great majority of tumors could be totally removed with low mortality and low recurrence rates, proving to be safe and effective. .

Objetivo: Observar se a ressecção microcirúrgica completa dos shwannomas ou neurofibromas raquianos é uma técnica segura e efetiva. Método: Foram operados 30 pacientes com 44 schwannomas ou neurofibromas intrarraquiano. Resultados: A remoção total da lesão ocorreu em 27 casos (96.6%). A taxa de mortalidade cirúrgica observada nesta série foi de 3.3%. O tempo médio de seguimento foi de 6.2 anos. Conclusão: A estratégia microcirúrgica empregada com esses pacientes propiciou a remoção total dos tumores na maioria dos pacientes, com baixa mortalidade e recidiva tumoral, mostrando ser segura e efetiva. .

A case of a sporadic malignant peripheral nerve sheath tumor of the urinary bladder with concomitant in situ urothelial carcinoma treated by transuretheral resection.

Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) of the urinary bladder is a very rare clinical entity. The association of such a tumor with urothelial carcinoma is even more unusual. Differential diagnosis between coexisting two distinct primary tumors and carcinosarcoma of the urinary bladder is very important as both the treatment and prognosis vary widely. Herein, we report a case of an MPNST with a concomitant in situ urothelial carcinoma in a 53-year-old man. To our knowledge, this is the first documented case of MPNST of the bladder that is treated by transuretheral resection which is in contrast with the previous reports that used cystectomy.

Tumor de vaina nerviosa periférica maligno asociado a neurofibromatosis tipo 1: informe de dos casos / Malignant peripheral nerve sheath tumors associated with neurofibromatosis type 1: report of two clinical cases

Introducción: El tumor de vaina nerviosa periférica maligno (TVNPM) es un sarcoma de alto grado de malignidad, originado de componentes de las vainas nerviosas, fibroblastos, células perineurales y células de Schwann, que se asocia a neurofibromatosis tipo 1 con un riesgo de 10 a 13 %. Casos clínicos: Se presentan dos casos de TVNPM asociado a neurofibromatosis tipo 1. El primero presentó dolor moderado sin causa aparente, además de lesión intrarraquídea en resonancia magnética nuclear, manejada quirúrgicamente en dos ocasiones. Histológicamente correspondió a lesión neurofibromatosa en transición con neoplasia maligna. El segundo se manifestó con cifoescoliosis torácica, dolor y aumento de volumen. Asociado a la deformidad, la resonancia magnética mostró tumor en la región torácica posterior (T1 a T8), que fue resecado; se identificó neoplasia sarcomatosa infiltrante, muy celular, con inmunopositividad para proteína S100 y vimentina. Conclusiones: Los TNVPM son sarcomas con alto índice de recurrencia, capaces de producir metástasis a distancia desde etapas tempranas. A pesar de la resección amplia, los pacientes descritos no sobrevivieron dado el avance y tamaño de las lesiones. Por el crecimiento progresivo de los TNVPM y la dificultad anatómica para su abordaje, deberá tenerse un control estrecho de los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 a fin de identificar tempranamente la transformación maligna de las lesiones.

BACKGROUND: Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) is a sarcoma with a high grade of malignancy originating in the nerve sheath components, fibroblasts, perineural cells, and Schwann cells. It is associated with neurofibromatosis type 1 (NF-1) with a risk of 10-13%. CLINICAL CASES: We present two cases of NF-1-associated MPNST. The first patient presented moderate pain with no apparent cause, in addition to the presence of intraspinal lesion demonstrated by nuclear magnetic resonance imaging (NMRI), which was managed surgically on two occasions. Histologically, it corresponded to a neurofibromatosis lesion in transition with malignant neoplasm. The second case manifested with thoracic kyphoscoliosis, pain, and an increase in volume. Associated with the deformity, MRI showed a withering tumor in the posterior thoracic region (T1-T8), observing an infiltrating, cellular sarcomatous neoplasm with immunopositivity for S-100 protein and vimentin. CONCLUSIONS: MPNSTs are sarcomas with a high index of recurrence with the ability to produce distant metastasis during early stages. Despite wide resection, patients did not survive due to the advancement and size of the lesions (determining factors in the prognosis). Due to the progressive growth of MPNST and the anatomic difficulty for its approach, there should be strict surveillance of patients with NF-1 for early detection of malignant transformation in these lesions.

Tumor maligno de la vaina de nervio periférico: y neurofibromatosis / Malignant tumor of the peripheral nerve shealth: and neurofibromatosis

Reportamos el caso de paciente femenina de 29 años de edad, diagnóstico de neurofibromatosis, en segundo mes de posoperatorio de resección local lesión en flanco izquierdo, biopsia reportó tumor mesenquimal maligno, presenta masa de rápido crecimiento en cicatriz quirúrgica. Examen físico: tumor en hemiabdomen izquierdo, duro, fijo, piel ulcerada. Resonancia magnética nuclear evidencia masa retroperitoneal con extensión a cavidad, pared abdominal, lobulada, desplaza grandes vasos, uréter, riñón izquierdo colon descendente. La laparotomía evidencia tumor retroperitoneal que desplaza grandes vasos, uréter, riñón, colon izquierdo, infiltra pared abdominal, piel, lobulado, encapsulado. Biopsia e inmunohistoquímica con proteína S-100 y LEU 7 son compatibles con tumor maligno de la vaina de los nervios periféricos asociado a neurofibromatosis alto grado de malignidad. La sobrevida es 15 por ciento-30 por ciento a 5 años. El tratamiento consiste en resección con biopsia intraoperatoria para comprobar negatividad de márgenes y radioterapia posoperatoria. Quimioterapia en casos de metástasis a distancia.

We report a case 29 year old female with history of neurofibromatosis and local resection of a left flank tumor. The pathology of surgical specimen reports malignant mesenchymal neoplasm. Two months after the procedure refers rapidly growing tumor located underneath the surgical scar. Physical examination: tumor in left lower quadrant of the abdomen, firm, with ulcerated skin. The magnetic nuclear resonance reveals retroperitoneal tumor extending into abdominal cavity, displacing aorta, vena cava, left kidney, left urether, descending colon. Laparotomy is performed, a retroperitoneal tumor infiltrating abdominal wall and skin, lobulated. The pathology and immunohistochemistry stains with S-100 protein and LEU 7 was compatible with peripheral malignant nerve sheath tumor associated neurofibromatosis malignant high grade neoplasia. Five year survival rates are low: 15 %-30 %. Management of these tumors includes wide local resection with intraoperative frozen section of surgical margins, postoperative external beam radiotherapy and chemotherapy for metastatic disease.

Tumor benigno de vaina nerviosa periférica en la órbita. Reporte de un caso y revisión de la literatura / Orbital periferic nervous sheat tumor case. Report and literature review

Se informa el caso de un hombre de 51, a quien se le resecó un tumor benigno de vaina nerviosa periférica de la órbita. Se analizan las características clínicas, radiológicas, macroscópicas, microscópicas e inmunofenotipo del tumor. Se compara con lo ya reportado en la literatura